La enfermedad

Hipercolesterolemia familiar

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria caracterizada por un nivel muy alto de colesterol en sangre.
hiper-colesterol-emia = exceso de colesterol en sangre
familiar = enfermedad que afecta a más de un miembro de la familia

EL COLESTEROL

El colesterol es una sustancia grasa esencial para el organismo que participa de funciones de gran importancia como la producción de hormonas, vitamina D, o sales biliares. Sin embargo, su presencia elevada en la sangre es perjudicial para la salud.

Hay varios factores que pueden hacer que el colesterol aumente. Algunos son modificables, como seguir una dieta poco saludable o llevar una vida sedentaria, y otros no, como son los factores genéticos.

LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

LA HIPERCOLES-
TEROLEMIA FAMILIAR

Esta enfermedad provoca, a causa de una alteración genética, un aumento progresivo de los niveles de colesterol LDL en la sangre, ya que las células del paciente no pueden retirarlo de la circulación.

En organismos sanos, el colesterol es sintetizado principalmente en el hígado y una parte es transportado por las lipoproteínas denominadas LDL, o lipoproteínas de baja densidad, hasta los diversos tejidos para el cumplimiento de sus funciones. Cuando llegan a los tejidos, las LDL cargadas de colesterol se unen a los receptores de LDL, encargados de capturar e introducir las lipoproteínas LDL dentro de las células, donde éstas utilizan el colesterol captado para desarrollar sus funciones.

Las personas afectadas de Hipercolesterolemia Familiar no pueden producir suficientes receptores de LDL. Al no retirar de la circulación la mayor parte de lipoproteínas LDL cargadas de colesterol, este aumenta en la circulación.

Es una alteración inicialmente sin síntomas, a parte de unos niveles de colesterol LDL elevados desde la infancia. La magnitud de su aumento dependerá del estilo de vida, del tipo de alimentación y la capacidad del organismo de sintetizar el colesterol. Si esta alteración genética no es detectada y tratada correctamente, el aumento del colesterol puede llegar a obstruir las arterias de pequeño calibre y esto se podrá manifestar en forma de enfermedad coronaria prematura (infarto de miocardio y angina de pecho) en el 55% de los hombres antes de los 55 años y en el 25% de las mujeres antes de los 60 años.

Actualmente se calcula que 1 de cada 200-250 personas padece hipercolesterolemia familiar, lo que supone que en Cataluña entre 29.600 y 37.000 personas estarían afectadas y entre 185.877 y 232.340 personas en toda España.

Pese a las elevadas cifras de afectados, esta enfermedad tiene un índice muy bajo de diagnóstico precoz. El objetivo de este proyecto es aumentar el volumen de pacientes diagnosticados a los que aplicar el tratamiento y disminuir así el riesgo de padecer enfermedades cardiacas. ¿Alguno de tus familiares directos padece Hipercolesterolemia familiar?

¿Alguno de tus familiares directos padece hipercolesterolemia familiar?

  • Causas

    La causa de la hipercolesterolemia familiar es genética, un defecto en el cromosoma 19

    Saber más

  • Tipos

    Existen la hipercolesterolemia familiar homocigota, la heterocigota y la poligénica, según si está causada por uno o más genes.

    Saber más

  • Síntomas

    Desde no presentar síntomas los primeros años de vida, a obstruir las arterias o provocar un infarto de miocardio, entre otros.

    Saber más

  • Diagnóstico

    Con una pequeña muestra de sangre o saliva del paciente se pueden detectar las mutaciones que causan la enfermedad.

    Saber más

  • Tratamiento

    Según el tipo de hipercolesterolemia familiar y su severidad, el médico prescribirá un tratamiento.

    Saber más

¿Tienes un familiar directo con hipercolesterolemia familiar?

Sí, lo tengo