Causas

Hipercolesterolemia familiar

La causa de la hipercolesterolemia familiar es genética, un defecto en el cromosoma 19. Concretamente, hay una alteración en la región del gen que determina la producción del receptor celular de las partículas LDL, que se encarga de retirar el exceso de LDL de la sangre.
Actualmente hay descritas más de 2.000 alteraciones de la secuencia en el gen del receptor de las LDL, de las cuales casi 500 se han encontrado entre la población española.

QUÉ CAUSA EL DEFECTO EN EL CROMOSOMA 19

El defecto en el cromosoma que causa la hipercolesterolemia familiar es una mutación, que consiste en un cambio en la secuencia de este gen.

Dependiendo de qué cambio se ha producido en el gen o en qué región, producirá una interrupción total en la síntesis de este receptor o la producción de un receptor defectuoso.

El efecto de no producir receptor, producir un receptor defectuoso o en una cantidad insuficiente, es que las células son incapaces de retirar de la sangre las partículas llenas de colesterol.

Gen del receptor LDL (LDLR)

Gen del receptor LDL (LDLR)

QUÉ CONSECUENCIAS PUEDE TENER

Como consecuencia de no retirar las partículas llenas de colesterol, las LDL pueden acumularse en las paredes de las arterias y producir su estrechamiento, lo que se conoce como aterosclerosis. También es posible que altere e incluso detenga completamente el flujo normal de sangre.

OTRAS CAUSAS MENOS FRECUENTES

Con menor frecuencia la hipercolesterolemia familiar puede ser debida a alteraciones en otros genes, o a la suma de pequeñas alteraciones en la función de varios genes relacionados con la captación del colesterol de las LDL.

Averigua si tienes una alteración en el receptor LDL. Si tienes algún familiar que padece la hipercolesterolemia familiar, puede que tú también la sufras.

¿Tienes un familiar directo con hipercolesterolemia familiar?

Sí, lo tengo