Diagnóstico

Hipercolesterolemia familiar

Existen dos tipos de diagnósticos posibles, el diagnóstico clínico y el diagnóstico genético.
La diferencia entre uno y otro es que el diagnóstico clínico ofrece un diagnóstico clínico cierto o probable, y el genético confirma el diagnóstico clínico y permite una detección precoz de la enfermedad, antes de que se manifiesten síntomas, permitiendo así realizar una actuación preventiva sobre el riesgo cardiovascular.

DIAGNÓSTICO CLÍNICO

Se realiza mediante un cuestionario originariamente elaborado por la red holandesa de clínicas de lípidos, o DLCN (del inglés Dutch Lipid Clinic Network).

El cuestionario tiene en cuenta tres factores o señales clínicas:

  • los niveles plasmáticos de colesterol LDL
  • los antecedentes personales y familiares de enfermedad cardiovascular
  • la presencia de arco corneal y/o xantomas tendinosos

A cada una de las señales clínicas se le asigna una puntuación determinada. Cuando la suma de los puntos obtenidos es igual o superior a 8 se considera la presencia de hipercolesterolemia familiar como clínicamente cierta, y si se encuentra entre 6 y 7 como probable.

DIAGNÓSTICO GENÉTICO

Se realiza mediante la detección de mutaciones en el gen del receptor de las LDL a través de una pequeña muestra de sangre o saliva del paciente.

Basta con una pequeña muestra que puede ser extraída en cualquier analítica de control, por lo que no supone una molestia adicional para el paciente.

Las principales ventajas del diagnóstico genético son:

  • la confirmación del diagnóstico clínico
  • la detección precoz de la enfermedad

Este diagnóstico permite, antes de que se manifiesten los síntomas, realizar una actuación preventiva sobre el riesgo cardiovascular, ya que una vez se ha padecido un episodio cardiovascular se multiplica el riesgo de padecer otro.

¿Tienes un familiar directo con hipercolesterolemia familiar?

Sí, lo tengo