Tipos

Hipercolesterolemia familiar

Cada célula de nuestro organismo tiene dos copias de cada gen, una transmitida por la madre y otra por el padre. Tan solo heredando una de las dos copias del gen defectuosa, la hipercolesterolemia familiar ya se manifiesta. Por eso se trata de una enfermedad de herencia dominante.

CARACTERÍSTICAS DE LA TRANSMISIÓN HEREDITARIA

Cada espermatozoide transporta, en la reproducción sexual, una de las dos copias de cada gen del padre, y cada óvulo, una de las dos copias de cada gen de la madre. Cuando el espermatozoide fecunda un óvulo, se formará un embrión con las dos copias de cada gen que se necesitan.

Dependiendo del tipo de hipercolesterolemia familiar y de la afectación o no de la otra persona implicada en la reproducción sexual variarán las posibilidades de transmisión hereditaria de la enfermedad.

TIPO HOMOCIGOTA

El nombre proviene del griego homocigota (homo=igual y zigoto=unido) y se da en personas en las que ambos progenitores padecen la enfermedad. De esta manera, se herederan dos copias defectuosas (del padre y la madre), y siempre se transmitirá a la descendencia.

Se pueden dar dos casos. Si tiene descendencia con una persona sana todos los hijos padecerán la forma heterocigota, pero si la tiene con una persona afectada de esta misma enfermedad los hijos podrán padecer la forma homocigota o la heterocigota.

En el caso de hipercolesterolemia homocigota el incremento de colesterol y el riesgo de aterosclerosis (las LDL pueden acumularse en las paredes de las arterias y producir su estrechamiento) es mucho más alto.

HF homocigota
HF homocigota - leyenda
HF homocigota - leyenda

TIPO HETEROCIGOTA

El nombre proviene del griego heterocigota (hetero=distinto), es la forma más habitual y se da cuando sólo uno de los progenitores está afectado por la enfermedad.

En el caso de la descendencia de un afecto de hipercolesterolemia familiar heterocigota con una persona sana, la mitad de la descendencia tenderá a estar afecta de la enfermedad, ya que la mitad de los óvulos o la mitad de los espermatozoides que intervienen tendrá una copia del gen alterada.

HF heterocigota
HF heterocigota - leyenda
HF heterocigota - leyenda

TIPO POLIGÉNICA

Este tipo de hipercolesterolemia, poligénica, se produce cuando se suman pequeñas alteraciones en genes diferentes relacionados con la captación del colesterol de las LDL, creando una combinación específica que causa la hipercolesterolemia.

Los genes se transmiten de forma independiente por lo que, cada vez que se forma un espermatozoide o un óvulo, se genera una combinación nueva. Esto hace muy difícil que un espermatozoide o un óvulo contenga la misma combinación de alteraciones exacta que provocó la hipercolesterolemia en uno de sus progenitores. Por esta razón, la descendencia de un paciente con hipercolesterolemia poligénica heredará la enfermedad con una frecuencia mucho más baja que en los casos anteriores.

HF Poligenica
HF Poligenica - leyenda
HF Poligenica - leyenda

¿Tienes un familiar directo con hipercolesterolemia familiar?

Sí, lo tengo