Proyecto La Marató

Un proyecto por una buena causa

Nuestro proyecto “Prevenir la enfermedad coronaria prematura en Cataluña aumentando el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar” fue uno de los 43 proyectos seleccionados en la Marató de TV3 edición 2014, dedicada a las enfermedades del corazón.
Gracias al apoyo económico de la Comisión Asesora Científica de la Fundació La Marató de TV3 este proyecto es hoy posible.

OBJETIVOS DEL PROYECTO

  1. Aumentar la detección de pacientes con hipercolesterolemia familiar fomentando la concienciación de los médicos que atienden pacientes con cardiopatía coronaria.
  2. Poner en marcha la detección precoz de la hipercolesterolemia familiar con los métodos de diagnóstico en cascada directa y cascada inversa, y comparar la eficacia de ambos métodos.
  3. Comparar la proporción de detección de la hipercolesterolemia familiar resultante de la aplicación de los objetivos 1 y 2 con la situación actual.
  4. Diseñar un programa global para Cataluña, de acuerdo con la experiencia previa e involucrando a las unidades de la Xarxa d’Unitats de Lípids i Arteriosclerosi (XULA) de Cataluña, incluyendo el desarrollo de una web de hipercolesterolemia familiar y consejo genético para mejorar la información de pacientes, familias y profesionales de la salud.
  5. Definir las características clínicas (perfil lipídico por resonancia magnética nuclear, o RMN, y la arteriosclerosis subclínica) de estos pacientes en el momento del diagnóstico.
  6. Estudiar el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar poligénica con la detección de variantes (=genotipado) en genes que influencian los niveles de colesterol LDL.

LA IMPORTANCIA DE LA DETECCIÓN PRECOZ

El diagnóstico de hipercolesterolemia familiar es de mucha importancia porque existe tratamiento que reduce la mortalidad cardiovascular de forma eficiente y a un coste relativamente bajo. ¿Tienes familiares directos con hipercolesterolemia familiar? Inscríbete en nuestro proyecto y averigua si tú también.

Según el Instituto Nacional de Estadística, la cardiopatía coronaria es la primera causa de muerte en España, con 33.143 muertes en 2013, un 8,6% del total de defunciones. La manifestación principal de la cardiopatía coronaria es el infarto de miocardio, aunque también puede producir arritmias y fallo cardíaco. Hay factores de riesgo de cardiopatía coronaria que no son evitables, como el aumento del riesgo con la edad, en los hombres y también si pertenecen a una familias con antecedentes. No obstante, otros factores son tratables, como fumar, la hipertensión, la obesidad, la diabetes y la hipercolesterolemia.

La hipercolesterolemia familiar es el primer determinante monogénico de cardiopatía coronaria prematura. Según la Sociedad Europea de Cardiología, la hipercolesterolemia familiar está infradiagnosticada e infratratada en Europa. Según el Servei Català de Salut, de los entre 29.600 y 37.000 casos esperados en Cataluña, según el censo de población a 1 de enero del 2016, únicamente un 11,4% están clínicamente diagnosticados, y solo un 3,5% tienen diagnóstico molecular confirmatorio.

DIAGNÓSTICO EN CASCADA DIRECTA E INDIRECTA

Otro aspecto a mejorar es que, aunque la probabilidad de transmisión a la descendencia en el caso de la hipercolesterolemia heterocigota es del 50%, hay un porcentaje muy bajo de familiares ya diagnosticados, a los cuales se les haya practicado un análisis genético para ver si han heredado la mutación, lo que se conoce como diagnóstico en cascada directa. Dicho de otra forma, es muy importante identificar familiares de primer grado afectos, principalmente hermanos e hijos, partiendo de los padres que ya tienen diagnóstico confirmado.

Por otra parte, realizar el diagnóstico molecular en niños sin antecedentes familiares, pero que presentan hipercolesterolemia, lo que se conoce como diagnóstico en cascada inversa, que quiere decir diagnosticar padres partiendo de los hijos con hipercolesterolemia, resulta de mucha importancia porque identifica familias con miembros afectados que aún no presentan síntomas propios de la enfermedad.