La malaltia

Hipercolesterolèmia familiar

La hipercolesterolèmia familiar és una malaltia hereditària caracteritzada per un nivell molt alt de colesterol en sang.
hiper-colesterol-emia = excés de colesterol en sang.
familiar = malaltia que afecta a més d’un membre de la família.

EL COLESTEROL

El colesterol és una substància grassa essencial per a l’organisme que participa de funcions de gran importància com la producció d’hormones, vitamina D, o sals biliars. No obstant això, la seva presència elevada en la sang és perjudicial per a la salut.

Hi ha diversos factors que poden fer que el colesterol augmenti. Alguns són modificables, com seguir una dieta poc saludable o portar una vida sedentària, i uns altres no, com són els factors genètics.

LA HIPERCOLESTEROLÈMIA FAMILIAR

LA HIPERCOLES-
TEROLÈMIA FAMILIAR

Aquesta malaltia provoca, a causa d’una alteració genètica, un augment progressiu dels nivells de colesterol LDL en la sang, ja que les cèl·lules del pacient no poden retirar-ho de la circulació.

En organismes sans, el colesterol és sintetitzat principalment en el fetge i una part és transportat per les lipoproteïnes denominades LDL, o lipoproteïnes de baixa densitat, fins els diversos teixits per al compliment de les seves funcions. Quan arriben als teixits, les LDL carregades de colesterol s’uneixen als receptors d’LDL, encarregats de capturar i introduir les lipoproteïnes LDL dins de les cèl·lules, on aquestes utilitzen el colesterol captat per desenvolupar les seves funcions.

Les persones afectades d’Hipercolesterolèmia Familiar no poden produir suficients receptors d’LDL. Al no retirar de la circulació la major part de lipoproteïnes LDL carregades de colesterol, aquest augmenta en la circulació.

És una alteració inicialment sense símptomes, a part d’uns nivells de colesterol LDL elevats des de la infància. La magnitud del seu augment dependrà de l’estil de vida, del tipus d’alimentació i de la capacitat de l’organisme de sintetitzar el colesterol. Si aquesta alteració genètica no és detectada i tractada correctament, l’augment del colesterol pot arribar a obstruir les artèries de petit calibre i això es podrà manifestar en forma de malaltia coronària prematura (infart de miocardi i angina de pit) en el 55% dels homes abans dels 55 anys i en el 25% de les dones abans dels 60 anys.

Actualment es calcula que 1 de cada 200-250 persones pateix hipercolesterolèmia familiar, la qual cosa suposa que a Catalunya entre 29.600 i 37.000 persones estarien afectades i entre 185.877 i 232.340 persones en tota Espanya.

Malgrat les elevades xifres d’afectats, aquesta malaltia té un índex molt baix de diagnòstic precoç. L’objectiu d’aquest projecte és augmentar el volum de pacients diagnosticats als quals aplicar el tractament i disminuir així el risc de patir malalties cardíaques.

Algun dels teus familiars directes pateix hipercolesterolèmia familiar?

  • Causes

    La causa de la hipercolesterolèmia familiar és genètica, un defecte en el cromosoma 19

    Saber més

  • Tipus

    Existeixen la hipercolesterolemia familiar homozigota, la heterozigota i la poligènica, segons si està causada per un o més gens.

    Saber més

  • Símptomes

    Des de no presentar símptomes els primers anys de vida, a obstruir les artèries o provocar un infart de miocardi, entre altres.

    Saber més

  • Diagnòstic

    Amb una petita mostra de sang o saliva del pacient es poden detectar les mutacions que causen la malaltia.

    Saber més

  • Tractament

    Segons el tipus d’hipercolesterolèmia familiar i la seva severitat, el metge prescriurà un tractament.

    Saber més

Tens un familiar directe amb hipercolesterolèmia familiar?

Sí, el tinc