Causes

Hipercolesterolèmia familiar

La causa de la hipercolesterolèmia familiar és genètica, un defecte en el cromosoma 19.
Concretament, hi ha una alteració a la regió del gen que determina la producció del receptor cel·lular de les partícules LDL, que s’encarrega de retirar l’excés de LDL de la sang.
Actualment hi ha descrites més de 2.000 alteracions de la seqüència en el gen del receptor de les LDL, de les quals gairebé 500 s’han trobat entre la població espanyola.

QUÈ CAUSA EL DEFECTE EN EL CROMOSOMA 19

El defecte en el cromosoma que causa la hipercolesterolèmia familiar és una mutació, que consisteix en un canvi en la seqüència d’aquest gen.

Depenent de quin canvi s’ha produït al gen o en quina regió, produirà una interrupció total en la síntesi d’aquest receptor o la producció d’un receptor defectuós.

L’efecte de no produir receptor, produir un receptor defectuós o en una quantitat insuficient, és que les cèl·lules són incapaces de retirar de la sang les partícules plenes de colesterol.

Gen del receptor LDL (LDLR)

Gen del receptor LDL (LDLR)

QUINES CONSEQÜÈNCIES POT TENIR

Com a conseqüència de no retirar les partícules plenes de colesterol, les LDL poden acumular-se en les parets de les artèries i produir el seu estrenyiment, la qual cosa es coneix com aterosclerosi. També és possible que alteri i fins i tot detingui completament el flux normal de sang.

ALTRES CAUSES MENYS FREQÜENTS

Amb menor freqüència la hipercolesterolèmia familiar pot ser deguda a alteracions en altres gens, o a la suma de petites alteracions en la funció de diversos gens relacionats amb la captació del colesterol de les LDL.

Esbrina si tens una alteració en el receptor LDL. Si tens algun familiar que pateix la hipercolesterolèmia familiar, pot ser que tu també la pateixis.

Tens un familiar directe amb hipercolesterolèmia familiar?

Sí, el tinc