Diagnòstic

Es realitza mitjançant un qüestionari originàriament elaborat per la xarxa holandesa de clíniques de lípids, o DLCN (de l’anglès Dutch Lipid Clinic Network).

El qüestionari té en compte tres factors o senyals clínics:

• els nivells plasmàtics de colesterol LDL
• els antecedents personals i familiars de malaltia cardiovascular
• la presència d’arc corneal i/o xantomes tendinosos

A cadascuna dels senyals clínics se li assigna una puntuació determinada. Quan la suma dels punts obtinguts és igual o superior a 8 es considera la presència d’hipercolesterolèmia familiar com clínicament certa, i si es troba entre 6 i 7 com a probable.

Es realitza mitjançant la detecció de mutacions en el gen del receptor de les LDL a través d’una petita mostra de sang o saliva del pacient.

N’hi ha prou amb una petita mostra que pot ser extreta en qualsevol analítica de control, per la qual cosa no suposa una molèstia addicional per al pacient.

Els principals avantatges del diagnòstic genètic són:

• la confirmació del diagnòstic clínic
• la detecció precoç de la malaltia

Aquest diagnòstic permet realitzar una actuació preventiva sobre el risc cardiovascular, bé abans que es manifestin els símptomes , bé confirmant el diagnòstic si ja s’ha produït un episodi, ja que especialment si la hipercolesterolèmia es deu a factors genètics, i per tant no modificables, una vegada s’ha patit un episodi cardiovascular es multiplica el risc de patir un altre.