Tipus

Hipercolesterolèmia familiar

Cada cèl·lula del nostre organisme té dues còpies de cada gen, una transmesa per la mare i una altra pel pare. Tan sol heretant una de les dues còpies del gen defectuós, la hipercolesterolèmia familiar ja es manifesta. Per això es tracta d’una malaltia d’herència dominant.

CARACTERÍSTIQUES DE LA TRANSMISSIÓ HEREDITÀRIA

Cada espermatozoide transporta, en la reproducció sexual, una de les dues còpies de cada gen del pare, i cada òvul, una de les dues còpies de cada gen de la mare. Quan l’espermatozoide fecunda un òvul, es formarà un embrió amb les dues còpies de cada gen que es necessiten.

Depenent del tipus d’hipercolesterolèmia familiar i de l’afectació o no de l’altra persona implicada en la reproducció sexual variaran les possibilitats de transmissió hereditària de la malaltia.

TIPUS HOMOZIGOTA

El nom prové del grec homozigota (homo=igual i zigot=unit) i es dóna en persones en les quals ambdós progenitors pateixen la malaltia. D’aquesta manera, s’heretaran dues còpies defectuoses (del pare i la mare), i sempre es transmetrà a la descendència.

Es poden donar dos casos. Si té descendència amb una persona sana tots els fills patiran la forma heterozigota, però si la té amb una persona afectada d’aquesta mateixa malaltia els fills podran patir la forma homozigota o la heterozigota.

En el cas d’hipercolesterolèmia homozigota l’increment de colesterol i el risc de aterosclerosis (les LDL poden acumular-se en les parets de les artèries i produir el seu estrenyiment) és molt més alt.

HF homocigota
HF homocigota - llegenda
HF homocigota - llegenda

TIPUS HETEROZIGOTA

El nom prové del grec heterozigota (hetero=diferent), és la forma més habitual i es dóna quan només un dels progenitors està afectat per la malaltia.

En el cas de la descendència d’un afecte d’hipercolesterolèmia familiar heterozigota amb una persona sana, la meitat de la descendència tendirà a estar afecta de la malaltia, ja que la meitat dels òvuls o la meitat dels espermatozoides que intervenen tindrà una còpia del gen alterada.

HF heterocigota
HF heterocigota - llegenda
HF heterocigota - llegenda

TIPUS POLIGÈNICA

Aquest tipus d’hipercolesterolèmia, poligènica, es produeix quan es sumen petites alteracions en gens diferents relacionats amb la captació del colesterol de les LDL, creant una combinació específica que causa la hipercolesterolèmia.

Els gens es transmeten de forma independent pel que, cada vegada que es forma un espermatozoide o un òvul, es genera una combinació nova. Això fa molt difícil que un espermatozoide o un òvul contingui la mateixa combinació d’alteracions exacta que va provocar la hipercolesterolèmia en un dels seus progenitors. Per aquesta raó, la descendència d’un pacient amb hipercolesterolèmia poligènica heretarà la malaltia amb una freqüència molt més baixa que en els casos anteriors.

HF Poligenica
HF Poligenica - leyenda
HF Poligenica - leyenda

Tens un familiar directe amb hipercolesterolèmia familiar?

Sí, el tinc