Projecte La Marató

Un projecte per una bona causa

El nostre projecte “Prevenir la malaltia coronària prematura a Catalunya augmentant el diagnòstic d’hipercolesterolèmia familiar” va ser un dels 43 projectes seleccionats en la Marató de Tv3 edició 2014, dedicada a les malalties del cor.
.
Gràcies al suport econòmic de la Comissió Assessora Científica de la Fundació La Marató de Tv3 aquest projecte és avui possible.

OBJECTIUS DEL PROJECTE

  1. Augmentar la detecció de pacients amb hipercolesterolèmia familiar fomentant la conscienciació dels metges que atenen pacients amb cardiopatia coronària.
  2. Engegar la detecció precoç de la hipercolesterolèmia familiar amb els mètodes de diagnòstic en cascada directa i cascada inversa, i comparar l’eficàcia de tots dos mètodes.
  3. Comparar la proporció de detecció de la hipercolesterolèmia familiar resultant de l’aplicació dels objectius 1 i 2 amb la situació actual.
  4. Dissenyar un programa global per a Catalunya, d’acord amb l’experiència prèvia i involucrant a les unitats de la Xarxa d’Unitats de Lípids i Arteriosclerosis (XULA) de Catalunya, incloent el desenvolupament d’un lloc web sobre la hipercolesterolèmia familiar i consell genètic per millorar la informació de pacients, famílies i professionals de la salut.
  5. Definir les característiques clíniques (perfil lipídic per ressonància magnètica nuclear, o RMN, i la arteriosclerosis subclínica) d’aquests pacients al moment del diagnòstic.
  6. Estudiar el diagnòstic d’hipercolesterolèmia familiar poligènica amb la detecció de variants (=genotipat) en gens que influencien els nivells de colesterol LDL.

LA IMPORTÀNCIA DE LA DETECCIÓ PRECOÇ

El diagnòstic d’hipercolesterolèmia familiar és molt important perquè existeix tractament que redueix la mortalitat cardiovascular de forma eficient i a un cost relativament baix. Tens familiars directes amb hipercolesterolèmia familiar? Inscriu-te en el nostre projecte i esbrina si tu també.

Segons l’Institut Nacional d’Estadística, la cardiopatia coronària és la primera causa de mort a Espanya, amb 33.143 morts en 2013, un 8,6% del total de defuncions. La manifestació principal de la cardiopatia coronària és l’infart de miocardi, encara que també pot produir arítmies i fallada cardíaca. Hi ha factors de risc de cardiopatia coronària que no són evitables, com l’augment del risc amb l’edat, en els homes i també si es pertany a una família amb antecedents. No obstant això, altres factors són tractables, com fumar, la hipertensió, l’obesitat, la diabetis i la hipercolesterolèmia.

La hipercolesterolèmia familiar és el primer determinant monogènic de cardiopatia coronària prematura. Segons la Societat Europea de Cardiologia, la hipercolesterolèmia familiar està infradiagnosticada i infratratada a Europa. Segons el Servei Català de Salut, dels entre 29.600 i 37.000 casos esperats a Catalunya, segons el cens de població a 1 de gener del 2016, únicament un 11,4% estan clínicament diagnosticats, i solament un 3,5% tenen diagnòstic molecular confirmatori.

DIAGNÒSTIC EN CASCADA DIRECTA I INDIRECTA

Un altre aspecte a millorar és que, encara que la probabilitat de transmissió a la descendència en el cas de la hipercolesterolèmia heterozigota és del 50%, hi ha un percentatge molt baix de familiars ja diagnosticats, als quals se’ls hagi practicat una anàlisi genètica per veure si han heretat la mutació, la qual cosa es coneix com a diagnòstic en cascada directa. Dit d’una altra forma, és molt important identificar familiars de primer grau afectes, principalment germans i fills, partint dels pares que ja tenen diagnòstic confirmat.

D’altra banda, realitzar el diagnòstic molecular en nens sense antecedents familiars, però que presenten hipercolesterolèmia, la qual cosa es coneix com a diagnòstic en cascada inversa, que vol dir diagnosticar pares partint dels fills amb hipercolesterolèmia, resulta molt important perquè identifica famílies amb membres afectats que encara no presenten símptomes propis de la malaltia.